基于性染色体定量检测的伴性遗传病无创性产前筛查方法的研究
摘要：目的：利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别，为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测技术，并对灵敏度、准确性等方法学指标进行评价，然后将构建好的方法用于24例未孕健康女性及临床上50例16～20孕周的孕妇血浆DNA的检测。结果在母体DNA胎儿Y染色体定性检测方法的灵敏度检测中，当胎儿DNA丰度为3％～6％时，母体DNA模板量下限是50 pg。当母体DNA模板量在0．5～50 ng时，Y染色体最低检测丰度为1％，相当于胎儿DNA丰度为2％；当母体DNA模板量在0．05～0．5 ng时，Y染色体最低检测丰度为2％～4％，相当于胎儿DNA丰度为4％～8％；当无母体DNA时，Y染色体模板量下限为0．5 pg。标本定量检测中妊娠女性的血浆DNA浓度明显高于未孕健康女性（P＜0．05）。50例孕妇静脉血标本中，除1例标本因提取失败未作检测外，其余49例标本初次试验在未考虑母体血浆DNA模板起始用量时，检测结果为17例男性，32例女性，与胎儿出生后性别不完全一致；但是当加大母体血浆DNA模板起始用量（＞50 pg）后，结果为23例男性，26例女性，准确率为100％。结论该试验所构建的利用母体血浆游离DNA进行的早期无创性产前筛查方法具有较高的准确性，可以为伴性遗传出生缺陷性疾病的早期筛查和预防提供重要的参考价值。血清降钙素原在伴有内固定及假体置入的骨科手术后切口感染早期诊断中的意义
摘要：目的：探讨血清降钙素原（PC T ）在伴有内固定及假体置入的骨科手术后切口感染早期诊断中的意义。方法对术后疑似存在手术切口感染的患者（124例）进行血清PC T检测，同时检测患者的白细胞（WBC ）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）水平，分析3个指标在发生感染与未发生感染患者之间的差异。结果术前各项指标在感染与非感染患者间的差异均无统计学意义（P＞0．05），术后感染与非感染患者的WBC、ESR水平比较，差异无统计学意义（P＞0．05），CRP、PCT水平两组比较差异有统计学意义（P＜0．05）。感染患者术后CRP及PCT水平明显高于非感染患者，并且PCT在敏感度及特异度上均好于CRP。结论 PCT 是术后早期诊断手术切口感染的重要诊断指标，虽然WBC、ESR、CRP等指标是判断术后手术切口感染的首选方法，但PCT有着更好的敏感性及特异性，对术后手术存在疑似切口感染的患者进行血清PC T检查很有必要。微创稳定系统钢板治疗股骨远端关节内骨折的临床研究
摘要：目的：探讨微创稳定系统（LISS）钢板在股骨远端关节内骨折治疗的疗效和安全性。方法将上海市闸北区中心医院2010年8月至2011年8月收治的股骨远端骨折患者48例随机分为观察组（27例）和对照组（21例），其中对照组采用常规解剖钢板固定，观察组采用LISS钢板固定，对比两组患者手术切口长度、出血量、手术时间、骨折愈合时间，采取HSS膝关节评分标准评价手术后膝关节功能的情况。结果术后两组患者膝关节功能比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；采用统计学方法对骨折愈合时间、手术切口长度、术中出血量、手术时间进行比较，观察组均优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论采用LISS钢板治疗股骨远端关节内骨折治疗效果满意，具有手术时间短、术中出血量少、创伤小、术后骨折愈合时间短等优点，为目前骨外科医疗条件下治疗股骨远端关节内骨折的理想选择。基于磁珠的ABO血型蛋白质芯片的构建及初步应用分析
摘要：目的：构建一种以磁珠为标记物的，用于血型检测的可视化蛋白质芯片。方法用人免疫球蛋白G （IgG）及磁珠标记的抗人IgG进行琼脂糖浓度、点样浓度、温度和固定时间等实验条件的摸索。根据优化的条件，经过铺片、点样、固定、封闭等程序构建ABO血型检测蛋白质微阵列，加入血液样品进行反应，最后用磁珠标记的抗体进行检测。结果通过条件的优化发现，在1．0％的琼脂糖基片表面，以100μg/m L的蛋白质稀释液点样，之后在24℃固定8 h ，能够得到更优的信号强度。检测不同稀释度的抗原抗体，正定型效价可达到1∶8192，反定型可达到1∶4096。检测14例临床样品，结果样点清晰、肉眼可见，且结果判定与试管法一致性达100％。结论成功构建了基于磁珠的血型检测可视化蛋白质微阵列。多重耐药鲍曼不动杆菌感染危险因素分析
摘要：目的：了解本地区多重耐药鲍曼不动杆菌感染的危险因素及耐药状况。方法回顾性分析80例多重耐药鲍曼不动杆菌患者与48例非多重耐药鲍曼不动杆菌感染患者的基本资料，以及菌株药敏试验检测结果；采用Logistic回归分析方法分析多重耐药菌株感染的独立危险因素。结果多重耐药鲍曼不动杆菌感染的独立危险因素包括入住重症监护病房（IC U ）、侵入性操作、两种及其以上抗菌药物序贯使用或联合使用。多重耐药鲍曼不动杆菌对左氧氟沙星、氨苄西林/舒巴坦、亚胺培南、替卡西林/克拉维酸的耐药率均大于60％，对除上述4种药物以外抗菌药物的耐药率均超过90％。结论多重耐药鲍曼不动杆菌感染的独立危险因素包括入住IC U、侵入性操作、两种及其以上抗菌药物序贯使用或联合使用。严格进行医院环境的消毒和医院感染的监测，合理使用抗菌药物，是控制多重耐药鲍曼不动杆菌感染的重要手段。化学发光微粒子免疫分析法筛查梅毒螺旋体特异性抗体的临床研究
摘要：目的：用化学发光微粒子免疫分析法（CM IA ）联合梅毒螺旋体明胶凝集试验（T PPA ）和甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）检测梅毒抗体（TP-Ab），探讨CMIA在筛查梅毒螺旋体特异性抗体中的临床应用价值。方法采用CMIA对住院和门诊患者进行TP-Ab筛查，阳性标本再进行TPPA和TRUST 的检测，对比分析3种检测方法的检验结果的符合率。结果25030例血清标本经CM IA筛查共检出T P-Ab阳性732例，检出率为2．9％。以TPPA和TRUST对阳性标本进行联合检测的阳性检出率分别为78．7％、37．2％。以 TPPA为标准参考方法， CM IA S/CO在1～＜9的阳性符合率为29．7％～90．1％，S/CO≥9的阳性符合率为100．0％。结论 CM IA可取代传统的非密螺旋体抗原血清试验用于高通量梅毒抗体的筛查。产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值分析
摘要：目的：探讨分析产前超声在前脑无裂畸形诊断中的临床价值。方法选取2010年1月至2013年1月接受产前胎儿系统超声检查的15000例孕妇资料进行回顾性分析。结果15000例接受产前胎儿系统超声检查的孕妇中共有11例胎儿被检出存在前脑无裂畸形的现象。其中5例为无叶全前脑畸形，3例胎儿的超声图片显示为半叶前脑无裂畸形，3例胎儿的超声图片信息显示为叶状前脑无裂畸形。合并畸形的情况为3例胎儿为唇腭裂畸形，1例胎儿为无鼻畸形，1例胎儿为眼距畸形，2例胎儿为dandy-w alker综合征。此外还有2例胎儿为羊水多，1例为多囊肾。11例胎儿经过尸检后证实为前脑无裂畸形。结论产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的准确率较高，临床价值较高，值得推广。2型糖尿病患者血清CA19-9水平及其影响因素研究
摘要：目的：探讨2型糖尿病患者血清CA19-9水平变化及其影响因素。方法测定60例健康体检者（健康对照组）和120例糖尿病患者（分血糖控制良好组与血糖控制不良组）血清CA19-9水平，比较组间差异，并对糖尿病患者血清CA19-9水平的影响因素进行相关性分析。结果2型糖尿病组血清CA19-9水平为（14．80±12．45） U/mL ，明显高于健康对照组的（6．34±3．55）U/mL ，差异有统计学意义（P＜0．01）；血糖控制不良组血清CA19-9水平（20．85±14．88）U/mL明显高于血糖控制良好组的（8．76 ± 4．15）U/mL 和健康对照组，差异有统计学意义（P＜0．01）；血糖控制良好组血清 CA19-9水平（8．76 ± 4．15）U/mL 较健康对照组高，差异有统计学意义（P＜0．01）。CA19-9水平与糖化血红蛋白呈正相关（r＝0．3078，P＜0．05）。结论2型糖尿病患者血清CA19-9水平高于健康者，且与糖化血红蛋白水平相关。骨样骨瘤的CT与X射线诊断效果比较
摘要：目的：对比分析骨样骨瘤患者的CT与X射线诊断效果。方法收集中航工业三六三医院2005年3月至2012年5月放射科与骨科收治的骨样骨瘤患者的临床病历资料，共92例。其中CT扫描检查组34例，X射线扫描检查组58例。结果患者骨样骨瘤病灶大小多在1．0～1．5cm；CT扫描的敏感性明显高于X射线扫描检查（χ2＝8．23，P＝0．007）；CT扫描诊断瘤巢骨质钙化准确率明显高于X射线扫描检查（94．1％vs．86．2％；χ2＝6．85，P＝0．024）。结论CT扫描可辅助诊断不常见部位的骨样骨瘤，其敏感性明显高于X射线扫描检查。非小细胞肺癌血清8个抑癌基因启动子CpG岛甲基化的联合检测及意义
摘要：目的：探讨非小细胞肺癌患者血清中8个抑癌基因启动子C pG岛甲基化的联合检测在诊断非小细胞肺癌患者中的意义，以期提高非小细胞肺癌早期无创检出率，提升治愈率。方法选取62例非小细胞肺癌患者设为肺癌组，选取30例肺部良性疾病患者作为对照组，选取16例健康者作为健康组，取3个组研究对象的血清采取癌基因测序法检测8种基因启动子区域甲基化情况，比较3个组研究对象的上述指标，分析上述指标的变化和3个组研究对象不同临床状态的相关性。结果肺组结肠腺瘤性息肉病基因（A PC ）、钙粘蛋白13（CD H 13）、死亡相关蛋白激酶基因（DAPK）、人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（MGMT）、RAS相关区域家族 F2（RASSF2）、人类Runt相关转录因子3（RUNX3）、RAS相关区域家族1A （RASSF1A）和TMS1/ASC基因甲基化检出率均明显高于对照组，组间比较差异具有统计学意义（P＜0．05），非小细胞肺癌患者血清中抑癌基因8个指标联合检测敏感性达到93．54％，特异性达到90．3％，敏感性明显高于所有单项检测和4个指标联合检测。结论 A PC、CD H 13等8个抑癌基因异常甲基化状态的联合检测可以明显提高非小细胞肺癌患者抑癌基因甲基化的检出率。该8个基因异常甲基化有望成为非小细胞肺癌辅助诊断和预后判断的分子标记，并有可能成为非小细胞肺癌治疗的新靶点，从而提高临床对非小细胞肺癌患者的诊治水平。423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义
摘要：目的：探讨孕妇贫血（简称地贫）在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预，更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主，结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法（HPLC）对异常血红蛋白带进行分析；基因诊断法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例；红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为108例；平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为60例，其中大于100fL为48例，＜80fL为12例；碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例，其中小于96．50％为3例，＞97．50％为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4．26％（18/423）。其中α-地贫者15例，阳性率为3．55％（15/423），β-地贫者3例，阳性率为0．71％（3/423）。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析，333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例，占14．41％。其中α-地贫24例，占7．21％（24/333）；β-地贫24例，占7．21％（24/333）。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析，对地贫基因携带者进行出生缺陷干预，减少出生缺陷，对优生优育和提高人口素质具有重要意义。健康女性月经周期乳腺超声影像改变与雌孕激素水平的相关性分析
摘要：目的：分析健康妇女月经不同时期乳腺超声影像特点，进而探讨其与血清雌、孕激素水平的关系，以期为行性激素补充治疗（HRT ）妇女的乳腺检测提供参考。方法自2012年3月至2013年3月在攀枝花市妇幼保健院征集正常月经且无乳腺疾病的健康女性98例，确定其黄体期与晚卵泡期，通过乳腺超声检测，观察月经不同时期乳腺体层厚度和导管宽度及与雌、孕激素水平的关系，乳腺腺体声像图改变与雌二醇与孕酮的关系，乳房胀疼与乳腺结构改变以及雌、孕激素水平的关系。结果在月经不同时期，乳腺体层厚度与导管宽度有周期性变化，与黄体期比较，晚卵泡期的乳腺体层厚度与雌二醇水平均减少，而导管宽度则增加，但两者比较差异无统计学意义（P＞0．05）；孕酮值则降低明显，差异有统计学意义（ P＜0．01）。在98例健康女性之中，乳腺腺体结构改变者有43例（43．88％），与乳腺结构改变者比较，乳腺结构未改变者黄体期的雌二醇、孕酮值均明显降低，雌二醇/孕酮则明显升高，差异具有统计学意义（P＜0．05），晚卵泡期的雌二醇、雌二醇/孕酮明显降低，孕酮值则明显升高，差异有统计学意义（ P＜0．05）。超声检查中20例乳腺增生样改变者均存在明显的乳房胀疼，26例无乳房胀疼者中有8例（30．77％）存在乳腺结构改变，差异有统计学意义（ P＜0．01）。与乳房胀疼者比较，未有乳房胀疼者黄体期的雌二醇、孕酮值均明显降低，雌二醇/孕酮则明显升高，差异有统计学意义（P＜0．05），晚卵泡期的雌二醇、雌二醇/孕酮明显降低，孕酮值则明显升高，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论随着月经周期的变化，乳腺腺体声像图表现亦随之变化，乳房胀疼与乳腺腺体结构改变相关；而乳腺腺体结构改变和乳房胀疼与黄体期雌、孕激素水盐酸法舒地尔联合尿激酶治疗急性脑梗死的疗效观察
摘要：目的：探讨联合应用盐酸法舒地尔和尿激酶治疗急性脑梗死的疗效和最佳剂量。方法将60例符合溶栓条件的急性脑梗死患者按照随机数字表法分为12 h组（20例）、8 h组（20例）和对照组（20例）。12 h组和8 h组患者即在静脉应用尿激酶溶栓的同时每12小时静脉滴入1次30 mg盐酸法舒地尔和每8小时静脉滴入30 mg盐酸法舒地尔，之后每天依原剂量静脉滴入，盐酸法舒地尔维持治疗14 d ，对照组则不用盐酸法舒地尔。治疗期间监测患者的血压、意识状态及肢体功能，动态观察凝血时间指标，在治疗后14、30 d对所有患者进行欧洲卒中量表（ESS ）评分。结果12 h组和8 h组患者治疗后神经功能恢复良好，30 d ESS评分较治疗前明显增加，其中8 h组更佳。所有患者均没有观察到明显不能耐受的不良反应。结论联合应用溶栓剂尿激酶和盐酸法舒地尔对脑梗死患者具有良好的治疗作用，其中每8小时静脉滴入1次30 m g盐酸法舒地尔效果最佳。维持性血液透析患者妊娠相关血浆蛋白A水平与心脏结构和功能的相关性研究
摘要：目的：探讨维持性血液透析（MHD）患者妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平与心脏结构和功能的关系。方法选择86例透析病程大于或等于6个月的M HD患者为研究对象，根据有无心血管疾病（CVD）事件分为非心血管病变（M HD-nCVD）组50例和心血管病变（M HD-CVD）组36例，以40例年龄相当的健康体检者作为健康对照组，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清 PAPP-A 水平和超声心动图检测心脏结构与功能，分析血清PAPP-A水平和超声心动图检测指标的相关性。结果 M HD-nCVD组和M HD-CVD组患者血清PAPP-A水平分别为（4．26±1．72）、（7．83±2．16）mIU/L ，明显高于健康对照组的（1．77±0．51）mIU/L ，差异有统计学意义（P＜0．05），MHD-CVD组患者血清PAPP-A水平明显高于MHD-nCVD组，差异有统计学意义（P＜0．05）。相关性分析显示：MHD患者PAPP-A与左心室心肌质量指数（LVMI）呈正相关（r＝0．484，P＜0．05），与左室射血分数（EF）呈负相关（r＝-0．379，P＜0．05）。结论 M HD患者存在血清妊娠相关血浆A水平增高，血清PAPP-A水平可反映LVMI及左心室结构和功能变化，对左心室肥厚及左心室功能的评估有预测作用。绵阳市0～14岁人群维生素D水平调查
摘要：目的：了解绵阳市0～14岁人群维生素D（VitD）营养状况。方法调查对象为2564例在绵阳市中心医院门诊就诊的0～14岁人群，用电化学发光法测定其血清25-羟维生素D [25（O H ）D ]，对结果进行统计学分析。结果 2564例0～14岁人群25（OH）D为（30．63±12．78）ng/mL ，最低值为3．00 ng/mL ，最高值为70．00 ng/mL。VitD缺乏574例，占22．4％；VitD不足744例，占29．0％；VitD充足1246例，占48．6％。男性和女性的VitD水平差异无统计学意义（P＞0．05）。2岁以后，随着年龄的增加，VitD水平逐渐降低，VitD缺乏率逐渐升高。1～2岁为VitD水平峰值阶段。结论绵阳市0～14岁人群VitD水平较低，6岁以后VitD缺乏情况更加严重。因此，应该定期进行VitD营养状况的调查，增加孩子户外活动时间，及时补充VitD。曼月乐对子宫腺肌症患者痛经及经量增多的治疗效果分析
摘要：目的：探讨左诺孕酮宫内缓释系统（曼月乐）治疗子宫腺肌症患者痛经及经量增多的临床疗效。方法选取长江航运总医院收治的48例子宫腺肌症患者，随机均分为对照组（口服甲睾酮）和观察组（放置曼月乐环），比较两组患者治疗前后痛经程度、月经量和不良反应发生率的差异。结果两组患者治疗后痛经症状减轻，月经量减少，均较治疗前有不同程度改善，差异有统计学意义（P＜0．05），观察组改善程度明显优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）；两组患者均无严重不良反应发生，不良反应发生率比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论曼月乐治疗子宫腺肌症患者效果确切，可有效缓解痛经和月经量多等临床症状，无严重不良反应，值得临床广泛推广使用。金标层析法与酶联免疫吸附试验初筛 HIV1＋2型抗体对比分析
摘要：目的：对金标层析法（GICA）试剂和酶联免疫吸附试验（ELISA）试剂初筛 HIV1＋2进行对比分析，评估GICA试剂的品质，并将筛查出阳性血清进行免疫印迹试验（WB）确认，探讨筛查结果与WB试验结果的关系。方法选用市面上口碑较好的5个厂家的艾滋病病毒（HIV ）抗体GICA快速筛查试剂与ELISA HIV抗体初筛试剂平行检测16780例血清标本，初筛阳性血清送疾控中心用WB试验做确认，对WB试验结果不确定者进行4、8周随访检测，8周随访标本补充HIV-1病毒载量检测。结果7种试剂敏感性为99．23％～100．00％，其中3种GI-CA试剂在敏感性上已经达到ELISA试剂的水平（100％），假阳性率为0．08％～0．12％，功效率均在99．80％以上，282例初筛阳性血清经WB法确认有260例为阳性，5例不确定血清经随访检测确定均为阴性，初筛试剂阳性率可达92．20％。结论 GICA检测试剂筛检HIV抗体检测敏感性、特异性和功效率均较高，某些厂家生产的试剂在敏感性、特异性方面已经达到了ELISA试剂的水平，且快速、简便、价廉，是理想的HIV抗体筛查试剂。胱硫醚β-合酶基因C770T基因突变与先天性心脏病的相关性研究
摘要：目的：初步探讨母亲同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合酶（CBS）基因C770T基因突变与子代先天性心脏病（CHD）发生的关系。方法运用等位基因扩增技术检测62对CHD患儿（病例组）及其生物学母亲C770T基因型，并且与62对健康儿童（对照组）及其生物学母亲C770T基因型对比。结果 CBS C770T产生C/C及C/T两种基因型，病例组母亲的C/C及C/T基因型频率分别为45．16％和54．84％，C和T等位基因频率分别为72．58％和27．42％；对照组母亲的C/C型、C/T型、C及T等位基因频率分别为59．68％、40．32％、79．84％及20．16％，两组母亲的基因型频率及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）；此外，病例组C/C型、C/T型和T等位基因频率分别为43．55％、56．45％和28．23％，对照组分别为58．06％、41．94％及29．03％，两组C/C型、C/T型及T等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论在广西人群中，母亲CBS C770T基因突变与子代CHD无明显相关性，母亲C770T突变可能不足以构成子代CHD的独立遗传危险因素。
