摘要：目的：研究分析运用SNPscan高通量SNP分型技术对耳聋基因主突变热点检测的临床价值。方法：随机抽取1278例耳聋患者为研究对象，用SNPscan高通量SNP分型技术对耳聋患者静脉血进行GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的主突变热点的快速检测。结果：通过SNPscan技术与Sanger法测序技术的对比，两种方法检测出的结果一致；其中检测出174例携带者，占比13．62％；GJB2基因突变260例，占比20.34％；SLC26A4基因突变207例，占比16．20％；线粒体12SrRNA基因突变29例，占比2．27％。结论：SNPscan技术在耳聋基因主突变热点检测中具有重价值，为产前筛查、新生几耳聋基因筛查、耳聋病因诊断和抗生素应用指导提供了实验室依据。