摘要：唐氏综合征，又叫做21三体综合征、先天愚型，是患者的第21对染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。18三体综合征，是患者的第18号染色体为三体性，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。NTD，神经管缺陷，这是-二种神经胚形成过程中的缺陷。这三种病是当今世界范围内发生率较高的新生儿染色体异常疾病，是造成出生缺陷的重要原因。目前临床尚无有效的治疗方法与措施，多以预防为主。通过产前筛查等方法早期发现，通过终止妊娠来预防唐氏综合征的发生，是降低出生缺陷率的重要措施。本文统计了2014年7月至2015年7月间在我单位检查唐氏筛查的2493例孕中期妇女的情况，结果报道如下：