海南医学杂志 省级期刊

海南医学 2019年第A01期杂志 文档列表

中国工程院医学科学前沿论坛简介1-2

摘要：中国工程院是中国工程科学技术界的最高荣誉性、咨询性学术机构,由院士组成,致力于促进工程科学技术事业的发展。学术引领直接体现国家科技竞争力和文化软实力,作为国家工程科技思想库和国家科技高端智库,组织开展工程科学技术领域的学术交流与合作是工程院发挥学术引领作用的重要方式。

海南医学杂志历史回顾

中国遗传学的春天——纪念中国遗传学会成立40周年5-12

摘要：中国遗传学会是1978年10月在南京成立的,40年后的今天我们又回到南京举行中国遗传学会第十次全国会员代表大会,回顾历史,缅怀先辈的丰功伟绩。值此机会,想谈谈中国遗传学。

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中国工程院2018医学科学前沿论坛开幕词13-14

摘要：各位同道,各位代表:早上好!首先我代表主办单位欢迎大家出席中国工程院2018医学科学前沿论坛。“医学科学前沿”论坛是中国工程院医药卫生学部举办的医学系列论坛。首届医学前沿学术论坛于1999年在上海举行,宋健院长、侯云德副院长和数十位院士专家出席会议。在开幕式上,时任学部主任汤钊猷院士介绍了学部拟定的“医学科学前沿”论坛的宗旨、要求和组织办法。

新医学15-21

摘要：目前,尽管人类拥有了历史上最高明的诊疗手段,但是在面对复杂疾病时现有医学(老医学)依旧显得力不从心。导致这一现象的主要原因之一是无法看清和解决疾病深层的问题。为了解决这个问题,人类启动了伟大的人类基因组计划,这一计划带来了海量的基因组数据和信息。而遗传检测技术的出现和快速发展为复杂疾病的预防、诊断和治疗带来了福音;在遗传检测转向临床应用的过程中,遗传咨询是必不可少的一环。遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识,为患者开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师在医学遗传学与咨询方面进行过专业培训,能够对向其咨询有关遗传疾病和环境如何影响自己或家人等信息的患者提供指导和支持,并解读遗传检测结果。美国、加拿大等都已经建立了相对完善的遗传咨询体系,北美的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低;但是几年前这在我国还是“空白一片”。之前我提出了“新医学”的概念,它具有以下等式:新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询。这是带有革命性的一场医学理念的变换,对它的正确认识将会加速人类掌握使用解决健康问题的真正钥匙。

DNA&HGP对人类未来的影响22-28

摘要：2018年既是DNA双螺旋结构发现65周年,又是国际人类基因组计划(HGP)完成15周年。自HGP结束至今的15年里,这一伟大的计划将人们对于生命的理解和健康的关注推向一个全新的高度。这也正是我国生命科学研究和应用领域快速发展的重要时期,诸多值得分享的学科理念、有待探讨的生命奥秘,以及更多的科学发现和对人类未来的影响将在本文逐一综述。

肿瘤精准诊疗的挑战与应对29-34

摘要：肿瘤的精准诊疗是指应用生物学、遗传学、分子影像等现代高新技术,结合宿主内外环境和临床大数据实现精确的、实时动态的肿瘤分类与诊断,制定个性化的预防、诊疗方案。肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一,也是实现指肿瘤个体化治疗的最大障碍。在过去的几十年里,尽管人们在鉴定肿瘤致癌基因方面已作出了极大的努力,但何时开始肿瘤治疗、针对哪些靶点、选取哪一类患者及如何检测肿瘤的复发等重大问题仍未得到解决。肿瘤精准诊疗的开展需要大数据的积累与深度挖掘、肿瘤精确的分子分型、精准的机制研究以及国际化规范的临床研究。一些新技术的出现将使多途径、多靶点、多时空的干预方式成为可能,也使抗肿瘤治疗更为精准,疗效更好。

生命早期遗传病阻断的探索35-40

摘要：生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在辅助生殖过程中,通过对植入前胚胎进行遗传学分析以筛选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断遗传性疾病向下一代传递。随着技术的不断进步完善,PGT在遗传病的阻断领域已经有着越来越多的应用。

我国遗传病致病基因研究的回顾和展望41-46

摘要：遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。

血红蛋白病的人群筛查和产前诊断47-55

摘要：血红蛋白病是最常见的人类孟德尔遗传病之一,主要包括异常血红蛋白、地中海贫血(地贫)二类疾病。该病主要分布在包括中国南方在内的世界上热带和亚热带地区,由于高发地区人群频率高,该病患儿出生的人群负荷是世界公认的公共卫生问题,通过产前诊断阻止患儿出生是目前首选的预防措施。本报告首先介绍了血红蛋白病的遗传流行病学和分子基础知识,主要聚焦于中国人群的致病基因突变谱及遗传修饰基因变异,后者是近几年研究阐明的影响单基因病临床表型变异的重要遗传因素。本报告还进一步阐述了血红蛋白病的预防策略和措施,并通过在广西实施的大规模人群防控计划的经验,阐述了传统检测技术方法在疾病预防中的应用,以及基于二代测序的新技术在血红蛋白病的快速临床诊断和分子筛查中的应用价值。

罕见病及其基因诊断的发展现状56-67

摘要：2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。

遗传咨询的点点滴滴68-71

摘要：随着高通量技术的快速发展以及其在临床实践中越来越广泛的应用,遗传咨询日益受到高度的关注,本文结合作者多年从事遗传咨询的经验和体会,对遗传咨询的现状、面临的挑战和解决问题的途径和措施作一阐述。

院士交流会72-79

摘要：提问1:各位院士好,我是上海市儿童医院的吕晖,今天非常高兴聆听了各位的精彩报告,我自己是做生物信息的,人工智能(AI)是现在非常热门的研究领域,今天几位院士的报告中也有提到,我想听听院士们的看法,人工智能也好,数据分析也好,在“遗传与健康”的研究中能起什么样的作用,谢谢!贺林:这个话题挺大的,说起来有点难.我先说几句。

专家交流会80-88

摘要：曾凡一:今天上午曾院士提到,中国工程院医学前沿论坛除了有专家的报告之外,非常重要的一个环节就是和专家们的讨论。所以,接下来,请在座参加会议的朋友们给专家提几个问题。曾凡一:今天下午张学教授整体回顾了中国遗传病致病基因研究的历史,徐湘民教授对地中海贫血这个病种的研究历史进行深入透彻的解析,并探讨了地贫遗传咨询和精准治疗方面的相关问题。随后,于世辉教授和大家讨论了现在非常热门的罕见病研究工作,任兆瑞教授从临床的角度跟大家分享了遗传咨询的心得体会,这些报告都是很有特色,内容非常丰富的。

上海医学遗传研究所40年发展历程89-92

摘要：上海医学遗传究研所(暨上海交通大学医学遗传研究所)是国内外有影响的医学和生物学研究基地。1978年,曾溢滔教授受上海市卫生局委托在上海市儿童医院建立了医学遗传研究室。1990年,在上海市儿童医院医学遗传研究室基础上成立了上海医学遗传研究所。2004年上海医学遗传研究所加盟上海交大,成为上海交通大学医学遗传研究所。

海南医学院第一附属医院简介-F0003

摘要：海南医学院第一附属医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救于一体的三级甲等综合医院。医院始建于1973年,开放1462张,职工2465人。现有中华医学会急诊医学分会全国候任主委1人,国家百千万人才1人、国务院特贴专家和省优专家21人,卫生部有突出贡献的中青年专家1人。2017年门急诊量为129.3万人次,出院4.9万人次,住院手术1.65万例。

中国工程院2018医学前沿讨论会暨院士论坛于2018年8月25日在海口举行-F0004

摘要：为了更好的促进我国遗传病和出生缺陷领域的研究和成果转化,推进国内各地区医药健康产业均衡发展,由中国工程院医药卫生学部和上海交通大学医学遗传研究所主办,海南医学院第一附属医院承办的中国工程院2018年医学前沿论坛暨“遗传与健康-造福人类”院士论坛定于2018年8月25日在海南海口举行,论坛主席为曾溢滔院士。省内、外各级医疗机构领导、有关专家学者及医务、科研、生殖医学、妇产科、儿科、检验、肿瘤、药学等领域骨干400余人参会。