海南医学杂志 省级期刊

海南医学 2019年第04期杂志 文档列表

海南医学杂志论著_基础研究

TRPV1激动剂辣椒素在大鼠肝缺血再灌注损伤中的作用及机制409-412

海南医学杂志论著_临床研究

儿童脊肌萎缩症的基因诊断413-416

摘要：目的对临床诊断疑似为脊肌萎缩症(SMA)的患儿进行运动神经元生存基因(SMN)缺失分析,通过基因诊断对SMA进行确诊。方法收集2015年1月至2016年12月上海市儿童医院新生儿科及神经内科就诊的疑似SMA患儿29例,患儿就诊年龄11 d~14岁。采用多重连接探针扩增(MLPA)技术对上述患儿外周血DNA样本进行基因诊断。结果 15例存在SMA致病突变,疑似患儿的SMA基因诊断率为51.7%(15/29)。其中8例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失;3例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合缺失,SMN2基因外显子7拷贝数增加;4例为SMN1基因外显子7纯合缺失,外显子8杂合缺失。另外14例存在不直接致病的突变。按照SMA国际诊断标准,15例确诊患者中Ⅰ型5例,Ⅱ型5例,Ⅲ型5例,均占33.3%。其中Ⅰ型的5例患儿均为SMN1基因外显子7、8纯合缺失,仅有1例存在SMN2基因外显子7拷贝的轻度增加。结论 MLPA技术灵敏度较高,可作为SMA疑似患者首选的诊断方法,为SMA的明确诊断提供依据。

甘油三酯葡萄糖乘积指数与甘油三酯高密度脂蛋白胆固醇比值评价代谢综合征的价值416-419

HBeAg阴性与阳性慢性乙肝合并肝硬化患者血清HBV DNA载量与肝脏生化指标的相关性420-423

HSPA5和CD44v6在乳腺癌组织中的表达及其诊断价值424-426

高压氧在重型创伤性脑损伤昏迷患者促醒治疗中的作用427-429

乳酸清除率联合BNP水平监测指导急性重度心力衰竭患者救治的临床价值430-432

罗格列酮钠治疗2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病的疗效观察433-436

FOXO1在膀胱癌组织中的表达及其与临床病理特征和预后的关系437-440

长期血液透析患者的焦虑现状、影响因素及其与生活质量的相关性440-443

降钙素原、白细胞及C反应蛋白对尿路感染患者的诊断效能444-447

自体富血小板凝胶联合负压引流对糖尿病足患者胰岛素抵抗水平及创面愈合状况的影响448-451

男性精浆超氧化物歧化酶活性与各项精子参数间的关系451-454

PTH联合LFPEF对老年股骨粗隆间骨折PFNA术后髋关节功能和预后的影响455-458

原发性肝癌切除术中入肝血流阻断与不阻断的对比研究459-463

不同干预方式在既往肠道准备不满意患者中的应用效果比较464-467

腹针联合解结速刺针法治疗气滞血瘀型月经不调的临床研究468-470

上海地区生活环境中主要空气污染物浓度与儿童哮喘发生率的关系471-474