摘要:异染性脑白质营养不良(met achromatic leukodystrophy,MLD)又称脑硫脂沉积病(sulfa tide lipid sis),该病为常染色体隐性遗传病,其致病基因定位于22q13.31-qter,生化缺陷为芳基硫酸酯酶A(arylsulfataseA,ASA)的活性缺乏,引起脑硫脂沉积于体内,导致中枢神经系统广泛脱髓鞘,以脑白质受影响最重,是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。
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期刊名称:护理研究
期刊级别:北大期刊
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