摘要:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸(PHE)代谢途径中酶缺陷所致,以患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床表现主要是危害神经系统。出生时正常,未经治疗的患儿一般出生后3个月~6个月出现症状,1岁左右症状明显,出现呕吐、易激惹、生长迟缓、智能低下,约1/4患儿有癫痫发作;约90%患儿出现皮肤白、发黄,约1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹;
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期刊名称:护理研究
期刊级别:北大期刊
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