摘要:糖原累积病是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是由于与糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉。1961年Hers证明糖原累积病Ⅱ型,又称蓬普氏病,病因为溶酶体中α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏。糖原大量累积于心肌、骨骼肌等全身组织,引起心脏增大,故又称心型糖原累积病。目前,根据所缺酶的不同将糖原累积病分为13型。患儿出生后半年之内出现发绀、呼吸困难,
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期刊名称:护理研究
期刊级别:北大期刊
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