摘要：植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）是指在体外受精-胚胎移植过程中，对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔，从而获得健康子代的诊断方法。目前，PGS仍主要通过胚胎活检获取细胞进行遗传学检测，而该有创过程可能会对胚胎发育及产科结局产生不良影响。近年研究发现胚胎培养液中含有胚胎来源的游离DN段，其含量与胚胎的碎片率呈正相关，并已在胚胎染色体及单基因疾病的检测和诊断方面得到了初步应用，开创了胚胎无创性PGS的先河。对胚胎培养液中游离DNA进行植入前遗传学筛查具有无创、取材简便、在分子水平检测胚胎的遗传物质等优点，有巨大的应用前景。但目前该技术尚处于研究阶段，存在易污染和特异性较差等问题，有待进一步完善。