摘要：超级增强子（super enhancers,SEs）是一种由连续排列的调控元件串联形成的超长增强子,可以强力驱动细胞相关基因的表达,细胞中的数百个SEs控制着关键基因,决定细胞命运走向。在肿瘤发生、老年痴呆、糖尿病及许多自身免疫疾病中,均发现致病基因的表达与部分超级增强子的异常活化高度相关。现概述SEs的发现历程与基本概念,阐明超级增强子的鉴定方法,并介绍目前SEs的相关数据库。随后对SEs在胚胎干细胞、多系统恶性肿瘤、免疫相关性疾病中的研究进展进行综述,并对其在妇科疾病临床治疗中的应用前景进行展望。