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摘要:目的 探讨肥大细胞类胰蛋白酶、脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)在过敏性猝死和冠心病猝死鉴别诊断中的意义.方法 选取山西医科大学法医病理学教研室2010—2015年尸检案例心肌标本共30例,分为颅脑损伤致死组、过敏性猝死组、冠心病猝死组,每组各10例.采用免疫荧光染色和Western印迹法分析各组心肌组织肥大细胞类胰蛋白酶和BNP的表达.结果 过敏性猝死组、 冠心病猝死组心肌组织内肥大细胞类胰蛋白酶免疫荧光染色均出现阳性染色;三组间两两比较,表达差异均具有统计学意义(P〈0.05).冠心病猝死组心肌组织内BNP的表达量高于过敏性猝死组、颅脑损伤致死组(P〈0.05),过敏性猝死组与颅脑损伤致死组之间差异无统计学意义(P〉0.05).结论 联合检测心肌组织内肥大细胞类胰蛋白酶、BNP有望为过敏性猝死和冠心病猝死的法医学鉴别诊断提供帮助.
摘要:目的 探讨大鼠脑组织8种RNA指标,在不同温度下的表达水平与早期死亡时间(PMI)的相关性.方法 将222只SD大鼠随机分为对照组(死后0 h)和4个实验组,实验组断颈处死后分别置于5℃、15℃、25℃和35℃的环境中,于死后1~24 h内9个时间点提取脑组织RNA,利用实时荧光定量PCR技术检测8种RNA指标(β-actin、GAPDH、RPS29、18S rRNA、5S rRNA、U6 snRNA、miRNA-9及miRNA-125b)的表达水平,geNorm软件选取合适内参,SPSS软件对内参标准化RNA指标进行回归分析,R软件构建推断PMI的数学模型,另选6只已知PMI的SD大鼠予以验证.结果 5S rRNA、miR-9和miR-125b表达稳定,可作为内参指标.β-actin和GAPDH具有良好的时序性降解规律,在24 h内随PMI延长不断降解.R软件拟合得ΔCt值随PMI和温度变化的数学模型可用以推断PMI.运用β-actin和GAPDH验证模型的平均误差率分别为14.1%和22.2%.结论 β-actin和GAPDH表达水平与PMI和环境温度相关性良好.本研究建立的数学模型可为温度变化条件下的早期PMI推断提供参考.
摘要:目的 检测死后不同时间尸体上微生物群落功能多样性的变化并评估其在死亡时间推断中的应用价值.方法 采用Biolog-Eco微平板对野外实验中来自于死后0~240 h猪和人尸体的肛门拭子进行微生物群体的培养,监测其引起的光密度值变化,结合法医病理学及蝇类演替,观察自然腐败尸体微生物群落的代谢特性及其变化.结果 微生物代谢功能多样性与蛆虫数量变化呈负相关关系.冷冻在0h对每孔颜色平均变化率影响最大,48 h后基本消失,192 h后尸体微生物群落多样性相对不稳定.主成分分析将31种碳源综合为5个主成分(累积贡献率〉90%).碳源tsquare分析显示,N-乙酰-D-葡萄糖氨和L-丝氨酸是推断人和猪样品PMI(0~240 h)的优势碳源.结论 Biolog-Eco法能表现死亡后0~240 h尸体上微生物群落对部分碳源利用的代谢差异,有望为死亡时间推断提供新依据.
摘要:目的 探索长潜伏期听觉诱发电位(auditory long latency response,ALR)潜伏期、波幅与声刺激强度间的关系和特点,并探讨其在听阈评估中的意义.方法 对46名听力正常人(92耳)进行ALR测试,予受试者从70、50、30、20至10 dB nHL 5个声刺激强度顺序诱发ALR波形,标记N1波、P2波,得出三个观察指标(N1波及P2波潜伏期、N1-P2波幅)的数值.分析观察三个指标的变化趋势及频率差异性.结果 46名听力正常人(92耳)ALR波形的引出率均为100%.随着声刺激的降低,ALR的N1波、P2波潜伏期延长,N1-P2波幅降低.结论 在适宜的条件下,ALR是一项稳定的检测技术.ALR的N1波、P2波潜伏期及N1-P2波幅与声刺激强度间的关系对ALR应用于听阈评估中有重要作用.
摘要:目的 构建包含24个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增体系.方法 选择DYS531、DYS630、DYS622、DYS552、DYS510、DYS449、DYS459a/b、DYS446、DYS443、DYS635、DYS587、DYS527a/b、DYS460、Y-GATA-A10、DYS520、DYS557、DYS522、DYS481、DYS570、DYS385a/b、DYS44424个Y-STR基因座,构建荧光复合扩增体系.检测该体系的特异性、同一性、灵敏度、扩增均衡性、抗干扰性和准确性,调查其在广东地区人群的基因多样性.结果 建立的复合扩增体系在检测的非人类及女性样本中未发现谱带,同一个体不同组织检测结果一致,0.1 ng以上标准品9948可检测获得完整分型结果.常见抑制物中体系内加入120~200μmol/L血红素、1.5~2.0 mmol/L钙离子时出现等位基因丢失,对靛蓝、腐殖酸、EDTA具有较强抗干扰性.通过146例无关个体与Yfiler系统平行检测比对,24 Y-STR检测体系分型准确.广东地区人群单倍型多样性(HD)为0.99972,优于Yfiler系统(HD=0.99858).结论 本研究建立的24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系法医学应用前景广阔,可用于案件检验、亲权鉴定与Y-STR数据库建设.
摘要:目的 调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)的单核苷酸多态性(SNP)及单倍型.方法 应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果 共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)及1个突变点(g7351c).所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P〉0.05).除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型(命名为单倍型1~8),其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.
摘要:目的 调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性.方法 应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析.比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析.结果 华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.5649~0.9668.华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义.结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定.
摘要:目的 依据分型图谱,直观、简便识别是否存在Amelogenin基因Y片段丢失的可能.方法 采用计算分型图谱中等位基因峰高之和比值的方法,统计1968份人员样本经PowerPlex?21试剂盒扩增后Amelogenin与D3S1358基因座之间的均衡性、Amelogenin X等位基因与Amelogenin Y等位基因的均衡性以及D3S1358基因座不同等位基因的均衡性情况.结果 90.8%的女性样本Amelogenin X等位基因峰高不低于D3S1358基因座等位基因峰高和的60%,94.9%的男性样本Amelogenin X等位基因的峰高不超过D3S1358基因座等位基因峰高和的70%.结论 PowerPlex?21试剂盒扩增后的分型结果中,当Amelogenin基因只检测到Amelogenin X等位基因,且Amelogenin X等位基因的峰高不及D3S1358基因座等位基因峰高之和的70%时,应考虑存在Y片段丢失的可能性.
摘要:有限元方法(finite element method,FEM)是一种基于计算机技术的数值计算方法,目前已逐渐被应用于医学及生物力学领域.通过有限元分析,可以研究交通损伤中人体结构的受力过程分析和受伤机制,为交通损伤的法医学鉴定提供帮助.本文综述了近年来国内外在交通损伤中颅脑、颈椎、胸腹部、骨盆及四肢的有限元建模和分析进展.
摘要:外伤性癫痫(post traumatic epilepsy,PTE)是指颅脑损伤后的癫痫性发作,影像学检查可见器质性病变,脑电图检查可见异常脑电波与颅脑损伤部位一致.外伤后癫痫发生率低,案例报道较少,患者易夸大病情,给法医学鉴定增加难度.本文就外伤性癫痫流行病学、发病机制、临床治疗、法医学鉴定等方面的现状进行综述.
摘要:犯罪现场中人体生物性物质来源鉴定在重现犯罪过程方面发挥了重要作用,寻找特异性遗传标记鉴定人体不同生物性物质来源是近年来法医学工作者研究的重点和难点.本文就目前研究较多的用于人体生物性物质来源鉴定的遗传标记进行综述,包括DNA甲基化、mRNA、microRNA、微生物菌群、蛋白质等.通过比较不同种类遗传标记鉴定人体生物性物质来源的原理和方法,发现人体不同生物性物质来源的鉴定都有其最适合的遗传标记种类,并且可以采用单一遗传标记或联合多种遗传标记进行检验.尽管目前各法医学实验室无统一的标准和方法鉴定人体生物性物质来源,但研究开发一系列成熟可靠的方法区分人体不同生物性物质,进而发挥其法庭证据作用,将是未来的发展方向.
摘要:《人体损伤致残程度分级》(以下简称《新标准》)已于日前正式,如何准确适用《新标准》,无疑成为广大司法鉴定人高度关注的问题. 笔者认为,法医学技术鉴定标准中的总则,对标准条款的准确理解往往具有提纲挈领、统揽全局的重要作用,而附则对诸多分级条款的应用则起着关键的指引作用,故在《新标准》的宣贯、学习中,我们应首先对上述部分内容给予高度关注,并注意其与GB 18667—2002《道路交通事故受伤人员损伤程度评定》(以下简称《道标》)、GB/T 16180—2014《劳动能力鉴定 职工工伤与职业病致残等级》(以下简称《工标》)以及最高人民法院的《人体损伤致残程度鉴定标准(征求意见稿)》(以下简称《残标》)相关内容的异同,可望有助于提高司法鉴定人对当前常用人体伤残等级鉴定标准的总体把握与实际应用能力.
摘要:在现代犯罪行为中,现场物证呈现多样化、微量化的趋势,接触性生物检材所占比例越来越大. 接触性生物检材DNA模板量低,检验分型效果不稳定,随着法医DNA检验技术的不断提高、各种纯化试剂盒和检验设备的研发和应用,其检出率逐渐提高[1-2]. 本研究采用Chelex-100法与DNA IQTM System(DC6700,美国Promega公司)分别对本实验室近年来实际检案中的接触性检材进行DNA提取,分析比较两种方法的提取效果,报道如下.
摘要:自2014年起实施的《人体损伤程度鉴定标准》(以下简称《标准》)在原有标准的基础上进行了很大调整,分级更细化,规定更合理、科学,但经过实践之后,《标准》中某些条款仍然存在一些争议. 针对这些争议,通过分析比较,指出条款中存在的问题或提出修改方案,以期通过探讨能够统一思想、减少争议,对完善鉴定标准起到积极的作用.
摘要:目的 检测24个Y-STR基因座单倍型的遗传多态性,探讨其法医物证学应用价值.方法 应用AGCU Y24试剂盒和3130xl型遗传分析仪对154例甘肃东乡族男性无关个体的24个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS643、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、DYS527a/b、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a/b、DYS444)进行检测,获得其基因型分布情况.结果 154例样本中共检出153种单倍型,单倍型多样性为0.9915和个体识别率为0.9940.结论 24个Y-STR复合扩增体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别率.
摘要:Y-STR 基因座在法医DNA 检验中有其特殊的作用.本研究调查了17个Y-STR基因座在河北石家庄地区汉族人群中的多态性,考察其法医学应用价值,现报道如下.
摘要:短串联重复序列(STR)广泛存在于人类基因组中,其长度多态性使得其在法医物证学中有着十分重要的应用,无论在常染色体还是性染色体上,均可选取适当的位点进行扩增分型以达到个体识别和亲权鉴定的目的. 与常染色体的遗传方式不同,男性特有的Y染色体呈父系遗传,若无突变发生,同一父系的男性个体均具有相同的Y-STR单倍型,这一特点使得Y-STR被广泛用于父系亲缘关系鉴定、性犯罪混合斑检验等法医学实践中[1]. 本研究采用五色荧光素标记复合扩增检测体系[2-3],通过对22个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS439、DYS438、DYS456 、 DYS458 、 DYS437 、 DYS635 、 DYS448 、DYS527a/b、Y-GATA-H4、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a/b、DYS444)进行检测,调查新疆维吾尔族222名男性无关个体的遗传多态性,以探究其在群体遗传学及鉴定实践中的应用价值.
摘要:1 案 例 1.1 简要案情 某男,51岁,某日因"胸闷气急半小时"入院,在摄片过程中(入院后约35 min)突然意识丧失,点头样呼吸,颈动脉搏动消失,经抢救无效死亡.就诊期间检查心肌酶谱示:CK 274.9 U/L,CKMB 38.5 U/L.