白血病淋巴瘤杂志 部级期刊

白血病淋巴瘤 2016年第11期杂志 文档列表

白血病淋巴瘤杂志论著

间变性淋巴瘤激酶阳性和阴性间变性大细胞淋巴瘤分子遗传学研究641-644

摘要：目的：研究间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的遗传学特征，探讨其发病机制，寻找有助于ALCL诊断、分类及预后评估的新分子靶标。方法收集ALCL病例石蜡包埋组织10例，其中4例间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性，6例ALK阴性。采用免疫组织化学染色及荧光原位杂交技术分别检测表型及2p23重排，利用OncoScan芯片在全基因组水平上扫描分析10例ALCL的拷贝数变异。结果10例ALCL均存在拷贝数变异，拷贝数获得者多于拷贝数缺失者。拷贝数获得主要累及17q11.2、Xp22.3、Xq28，拷贝数缺失主要累及3q26.1、14q11.2、22q11.23。 ALK阴性者拷贝数变异比ALK阳性者更为复杂：ALK阴性者拷贝数获得主要累及9q24.3-24.1、14q32.33，拷贝数缺失主要累及2p11.2、16p13.3，而ALK阳性者并无此变异。结论 ALCL存在复杂的遗传学不平衡，染色体片段获得多于缺失，ALK阴性ALCL遗传学不平衡更为复杂。 ALCL是异质性明显的一类肿瘤。

CD14＋HLA-DRlow／-单核细胞在非霍奇金淋巴瘤患者外周血中的表达及其意义645-650

摘要：目的：评估初发非霍奇金淋巴瘤（NHL）患者治疗前的免疫功能，并与患者临床特点及治疗效果进行比对，寻找判断预后的免疫靶标。方法收集37例初发NHL患者和28名健康对照者外周血，采用流式细胞术检测不同免疫细胞的绝对数及相对比例。同时收集患者临床资料，进行统计学分析。结果初发NHL患者外周血单核细胞绝对数高于健康对照者（536.20×10^9／μl比374.90×10^9／μl， P＜0.01），经典型单核细胞（CD14＋＋CD16-）的绝对数高于健康对照者（502.30×10^9／μl比325.10×10^9／μl， P＜0.01）；初发NHL患者淋巴细胞绝对计数与单核细胞绝对计数比值（ALC／AMC）低于健康对照者（1.62比2.45，P＜0.01）。初发NHL患者各单核细胞亚群HLA-DR的表达水平均低于健康对照者，其中两组间中间型单核细胞（CD14＋＋CD16＋）和非经典型单核细胞（CD14＋CD16＋＋）的HLA-DR表达强度差异有统计学意义[25.43平均荧光强度（MFI）比33.52 MFI，11.40 MFI比15.70 MFI，均P＜0.01]。CD14＋HLA-DRlow／-单核细胞的相对比例与患者的性别、病理类型、是否获得缓解及复发无关（P＞0.05），但年龄低于中位年龄（57.8岁）的患者CD14＋HLA-DRlow／-单核细胞比例高于年龄大于中位年龄的患者（43.83%比23.85%，P＜0.01）。Ann Arbor Ⅲ～Ⅳ期患者CD14＋HLA-DRlow／-单核细胞的比例高于Ⅰ～Ⅱ期患者（41.51%比18.40%，P＜0.01），国际预后指数（IPI）3～4分的患者高于1～2分的患者（52.5%比18.47%， P＜0.01）。结论 NHL患者外周血单核细胞CD14＋HLA-DRlow／-提示预后不良，检测CD14＋HLA-DRlow／-单核细胞对于评估患者疾病进展、预测患者预后具有重要的参考价值。

流式细胞术联合免疫组织化学在淋巴结粗针活组织检查诊断淋巴瘤中的应用651-654

摘要：目的：探讨流式细胞术（FC）联合免疫组织化学（IHC）在淋巴结粗针活组织检查（CNB）诊断淋巴瘤中的应用价值。方法回顾性分析美国Beaumont医院2000年1月至2007年12月行CNB怀疑为淋巴瘤的病例212例及2008年1月至2015年6月联合应用FC及IHC的淋巴瘤病例340例资料。比较单一应用IHC与联合应用FC及IHC之间的诊断率及完全诊断率；部分病例行淋巴结全切除，比较CNB与淋巴结全切除病例的诊断的敏感性、特异性、阳性及阴性预测值；对完全诊断病例疾病类型及取材部位进行分析。结果CNB单一应用IHC诊断率及完全诊断率为82%（174／212）、76%（161／212）；CNB联合应用FC及IHC诊断率及完全诊断率为94%（320／340）、89%（303／340）。CNB诊断淋巴瘤的灵敏度及特异度分别为97%（40／41）、100%（40／40）；阳性及阴性预测值分别为100%（30／30）、91%（10／11）。552例CNB患者取材部位：深部占35%（193例），浅表位占65%（359例）。结论联合应用FC及IHC能显著提高CNB的诊断率及完全诊断率，CNB在诊断淋巴瘤中有很好的应用价值。

多药耐药基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病长期生存的相关性655-658

摘要：目的：探讨多药耐药基因MDR1基因多态性在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的发生情况，及其与患儿长期生存的相关性。方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性基因分型技术检测176例ALL患儿MDR1 C3435T、C1236T、G2677T／A位点的基因型分布特点，分析其与患儿长期（5年）生存的相关性。结果MDR1 C3435T中C／C、C／T、T／T基因型分别有67、94、15例；MDR1 C1236T中C／C、C／T、T／T基因型分别有23、82、71例；G2677T／A中G／T、T／T、T／A、G／G、G／A、A／A基因型分别有66、17、28、37、24、4例。本组176例患儿总体生存率为77.3%（136／176）。MDR1 C3435T中C／C、C／T、T／T基因型患儿的5年无事件生存（EFS）率分别为79.57%、83.33%、33.33%，其中携带T／T基因型患儿的5年EFS率低于携带C／C和C／T基因型的患儿（χ2＝15.301，P＝0.002）。 MDR1 C1236T中C／C、C／T、T／T基因型患儿的5年EFS分别为52.00%、81.71%、71.93%，其中携带C／C基因型患儿的5年EFS率低于携带C／T和T／T基因型的患儿（χ2＝17.800，P＝0.001）。结论 MDR1基因多态性与儿童ALL的EFS相关，携带MDR1 C3435T中T／T、MDR1 C1236T中C／C基因型的患儿长期生存率较低。

白血病淋巴瘤杂志读者·作者·编者

本刊关于论文优先发表的启事658-658

摘要：为了感谢广大订户对我们工作的支持和厚爱，凡2016年订阅本刊的作者，向我刊投稿时可凭邮局发票复印件，免交稿件处理费。稿件发表时版面费适当减免。凡自然基金资助、科研项目立项等课题论文，提交证明者，可优先发表。

白血病淋巴瘤杂志论著

初诊高白细胞急性早幼粒细胞白血病患者临床特征及疗效分析659-662

摘要：目的：探讨急性早幼粒细胞白血病（APL）患者中高白细胞的发生率、临床特征及早期疗效。方法回顾性分析初诊APL患者248例，其中高白细胞患者70例，分析高白细胞的发生率、临床特征及诱导治疗的疗效。非高白细胞APL的诱导治疗以全反式维甲酸联合三氧化二砷为主，高白细胞APL的诱导治疗以全反式维甲酸＋三氧化二砷＋蒽环类化疗药物为主，同时给予对症支持治疗。结果248例患者中，高白细胞的发生率为28.2%（70／248），其中WBC为10×10^9／L～50×10^9／L 46例（18.5%）， WBC＞50×10^9／L且≤100×10^9／L 14例（5.6%），WBC＞100×10^9／L 10例（4.0%）。高白细胞APL患者的临床特征为PML-RARα融合基因S型（P＝0.004）及FLT3-ITD基因突变（P＜0.01），原发性纤溶亢进更加严重；诱导治疗完全缓解率低于非高白细胞APL患者[88.9%（48／54）比98.1%（152／155），P＝0.013]，早期死亡率高于非高白细胞患者[11.1%（6／54）比1.9%（3／155），P＝0.013]。高白细胞患者的早期死亡原因主要为脑出血。结论高白细胞是APL不良预后因素，诱导治疗应重视凝血异常的纠正、联合化疗迅速降低白细胞，以及联合地塞米松预防诱导分化综合征，以期降低早期死亡率。

伴少见变异融合基因STAT5b-RARα的急性早幼粒细胞白血病二例并文献复习663-667

摘要：目的：提高对伴STAT5b-RARα融合基因急性早幼粒细胞白血病（APL）临床特征和治疗转归的认识。方法回顾性分析2例伴有STAT5b-RARα融合基因APL患者的临床特征、治疗效果、疾病预后，并复习相关文献。结果2例伴有STAT5b-RARα融合基因的APL患者对维甲酸和亚砷酸无应答，属于高复发倾向的APL亚群，复发患者接受化疗过程中仍有潜在的无应答可能性。结论伴少见融合基因STAT5b-RARα的APL临床上尚无确切治疗方案，预后差。明确诊断后根据病情及时调整治疗方案，并结合异基因造血干细胞移植可能改善预后。

骨髓增生异常综合征细胞形态学与荧光原位杂交检测染色体异常的相关性668-671

摘要：目的：总结分析骨髓增生异常综合征（MDS）细胞形态学异常与异常克隆的相关性。方法回顾性分析山西医科大学第二医院血液科120例临床诊断为MDS且荧光原位杂交（FISH）检测及形态学资料完整的病例，总结MDS常见的核型异常（-5／5q-、-7／7q-、20q-、＋8、-Y及复杂核型）与细胞形态学异常间可能的相关性。结果FISH检测发现克隆性染色体异常62例（51.7%）。核型异常组中5q-、-5及复杂核型组巨核系发育异常明显，单圆核巨核细胞[5q-组为87.5%（7／8），-5组为100.0%（2／2），复杂核型组为83.3%（5／6）]及小巨核细胞[5q-组为75.0%（6／8），-5组为100.0%（2／2），复杂核型组为66.7%（4／6）]检出率明显增高，与其余核型组检出率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。各异常核型组粒系及红系形态学发育异常检出率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。高危组、中危组、低危组核型异常检出率分别为100.0%（4／4）、53.9%（55／102）、21.4%（3／14），高危组与低危组间、低危组与中危组间核型异常比例差异有统计学意义（P＜0.05）。结论异常克隆与形态学改变可能相关，其中5q-、-5及复杂核型的形态学发育异常多表现在巨核系细胞中。

白血病淋巴瘤杂志读者·作者·编者

本刊有关著作权事项的要求671-671

摘要：（1）作者对来稿的真实性及科学性负责。依照《中华人民共和国著作权法》有关规定，本刊可对来稿做文字修改、删节。凡有涉及原意的修改，则提请作者考虑。（2）来稿一经接受刊登，按照“中华医学会系列杂志论文投送介绍信及授权书”的有关约定，该论文的专有使用权即归中华医学会所有；中华医学会有权以电子期刊、光盘版、APP终端、微信等其他方式出版刊登论文，

白血病淋巴瘤杂志论著

肉芽肿性皮肤松弛症继发间变性淋巴瘤激酶阴性间变性大细胞淋巴瘤一例并文献复习672-675

摘要：目的：提高对肉芽肿性皮肤松弛症（GSS）继发间变性淋巴瘤激酶（ALK）阴性间变性大细胞淋巴瘤（ALK-ALCL）的诊断、鉴别诊断、治疗及预后的认识。方法报道1例GSS继发ALK-ALCL患者的诊治经过，并进行相关文献复习。结果该患者因皮肤斑块、左腋下包块活组织检查确诊为GSS，经激素、干扰素、硼替佐米联合化疗等治疗，病情迁延不愈。4年后出现干咳、发热，经支气管镜肺活组织检查确诊为ALK-ALCL，左腋下包块穿刺活组织检查确诊为GSS。给予CHOP方案化疗效果欠佳，换用GEMOX＋DEX方案治疗病情有所改善，终因肺部感染死亡。结论 GSS继发ALCL罕见，诊断依据病理学检查，治疗以化疗为主，预后主要取决于ALCL的治疗效果。

白血病淋巴瘤杂志读者·作者·编者

本刊关于论文中基金项目标注的新要求675-675

摘要：根据中华医学会杂志社要求，论文所涉及的课题如取得国家或部、省级以上的各类基金或攻关项目资助，其基金项目著录从2016年开始执行新的编排格式：基金项目应分别用中英文双语著录。具体要求举例说明如下，即日起投稿时请参照执行。

白血病淋巴瘤杂志短篇论著

肺原发性霍奇金淋巴瘤四例临床病理分析676-678

摘要：目的：探讨肺原发性霍奇金淋巴瘤（PPHL）的临床病理学特征，提高对该肿瘤的认识。方法回顾性分析4例PPHL的临床资料，观察其病理组织学形态和免疫表型等特征，结合文献总结PPHL临床病理学特征。结果4例PPHL患者中，男性3例，女性1例，平均年龄24.5岁。患者多有咳嗽、咯血、胸痛、体质量降低等病史；影像学检查可见单发或多发肿块，支气管空气征、支气管扩张较常见，临床常诊断为结核或其他炎症性病变；组织学类型最常见的是结节硬化型，其次是混合细胞型；肿瘤组织常有围支气管生长趋势，有结节性和弥漫性两种分布形式，可通过间质和肺泡腔两种方式向周围浸润。肿瘤细胞免疫表型CD30、PAX5、Vimentin均阳性，CK、EMA、ALK、CD20、CD3、CD10、CD68均阴性。结论PPHL是一种罕见的肿瘤，年轻人多发，以结节硬化型最常见。临床病史、影像学表现与肺癌、结核及其他炎性病变不易区别，靠病理组织学可确诊。

鼻腔人免疫缺陷病毒相关浆母细胞淋巴瘤临床病理分析679-682

摘要：目的：探讨鼻腔人免疫缺陷病毒相关浆母细胞淋巴瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法应用光学显微镜观察、免疫组织化学染色、原位杂交法对1例人免疫缺陷病毒阳性原发鼻腔的浆母细胞淋巴瘤（PBL）患者肿瘤组织进行临床病理学检查，并复习相关文献。结果肿瘤组织弥漫性浸润，肿瘤细胞较大，圆形或椭圆形，胞质丰富，细胞核偏位，可见1～2个核仁，核分裂象易见，可见凋亡小体及星空现象。肿瘤细胞CD138、VS38c、CD79a弥漫阳性，CD20、EMA部分阳性，Ki-67阳性指数80%，κ轻链基因单克隆性重排，原位杂交检测EB病毒编码mRNA（EBER）阳性。结论原发鼻腔的浆母细胞淋巴瘤是一种罕见的弥漫增生的恶性肿瘤，肿瘤细胞形态类似B免疫母细胞，但是肿瘤细胞具有浆细胞的免疫表型。

儿童急性早幼粒细胞白血病合并分化综合征一例并文献复习682-684

摘要：目的：提高对儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）合并分化综合征（DS）诊治的认识。方法报道1例白细胞增高的APL合并DS患儿的诊疗经过，并复习相关文献。结果患儿入院的临床表现及相关实验室检查符合APL诊断标准，予常规剂量全反式维甲酸（ATRA）及三氧化二砷（As2O3）治疗，出现DS表现，通过加用地塞米松（Dex）、柔红霉素（DNR）、阿糖胞苷（Ara-C）及减少As2O3剂量处理后好转，复查骨髓提示缓解。结论 APL合并白细胞增高者易发生DS。为降低DS风险，需选择含蒽环类药物的诱导治疗方案，可加用Ara-C、预防性使用Dex及适当减少ATRA与As2O3剂量。当有DS迹象时，应尽早加用Dex，可用至DS表现完全消失；当确诊为DS时，应及时加用Dex且停用ATRA及As2O3。

来那度胺联合利妥昔单抗治疗弥漫大B细胞淋巴瘤一例并文献复习684-686

摘要：目的：提高对来那度胺联合利妥昔单抗（R2）为基础治疗弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的认识。方法回顾性分析1例使用以R2为基础治疗的DLBCL患者的病例资料并复习相关文献。结果该患者为非生发中心来源的难治、复发DLBCL，接受R2联合化疗获得完全缓解，未见明显不良反应。结论 R2联合化疗治疗初治DLBCL可以显著提高缓解率，延长无进展生存期，改善非生发中心来源患者的不良预后。 R2方案对于难治、复发患者亦有效、安全。

慢性粒细胞白血病转化为急性巨核细胞白血病一例并文献复习687-688

摘要：目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）转化为急性巨核细胞白血病（AMLK）的诊断、免疫表型、细胞遗传学变化、临床特点及其治疗转归。方法分析1例CML转化为AMLK患者的骨髓细胞形态学、免疫学和细胞遗传学变化，对其治疗效果进行观察，并复习相关文献。结果该患者在确诊CML（慢性期）3年后转为AMLK，病情进展过程中出现了极其复杂的附加染色体异常，常规化疗效果差，短期内死亡。结论 CML转化为AMLK临床少见，其诊断需要结合形态学、免疫学和细胞遗传学、分子生物学等技术进行综合判断，其附加核型的出现提示克隆演化及常规治疗无效，预后差。

白血病淋巴瘤杂志综述

原因不明的特发性血细胞减少和方向不明的克隆造血689-693

摘要：介绍世界卫生组织（WHO）对骨髓增生异常综合征（MDS）中原因不明的特发性血细胞减少（ICUS）和方向不明的克隆造血（CHIP）的解读。MDS的诊断基于2个特征，即病态造血的证据和克隆造血的证据。病态造血用于描述伴1系或以上血细胞系列形态学异常。MDS中检测到的绝大多数染色体异常或基因损伤不是特异性的，而在缺少形态学或无细胞遗传学异常的情况下，排除或明确MDS的诊断则极具挑战性。为了描述可疑但未确诊的MDS，引入了意义不明的ICUS的概念。 CHIP目前定义那种未明确诊断为肿瘤，但是携带与血液系统肿瘤相关体细胞突变基因的状态。大规模平行测序技术的推广，为髓系肿瘤临床治疗提供了良机。尽管关于克隆造血的肿瘤潜能和其意义的问题仍有待于说明，但是基因测序在鉴别克隆性病态造血、非克隆性血细胞减少、由于衰老或其他原因导致的获得性骨髓衰竭相关的克隆造血等方面是非常有价值的。

WT1基因在急性髓系白血病预后判断中的研究进展694-697

摘要：急性髓系白血病（AML）是骨髓恶性克隆性疾病。该病在临床表现及分子学病因上存在异质性，预后分层是AML治疗中最热门也是最棘手的问题之一。近年来对AML预后判断的研究取得了显著进展，其中WT1基因是研究热点。文章从WT1基因mRNA表达量改变、基因突变及单核苷酸多态性三个方面综述其在AML预后判断中的研究进展。